在医学的浩瀚海洋中，有些疾病极为罕见，如同隐藏极深的暗礁，让无数航船艰难寻觅。近日，一位辗转多地、诊断不明的患儿在中山一院贵州医院（贵医附院贵安院区）迎来了生命的曙光——医院多学科团队通力合作，成功为其实施了高难度介入手术治疗。

  据了解，患儿近几年来反复恶心呕吐伴头晕，出现厌食情况，近期更是出现便血，粪便中时常带着鲜红或暗红色的血液，导致面色苍白、身体虚弱，出现了严重的贫血。

  忧心忡忡的家人带着孩子踏上了漫长的求医之路，他们辗转多地，接受了很多检查，病因却始终像一团迷雾。常见的肝病、代谢性疾病、血液性疾病等可能性被一一排除，病根究竟在哪里？这个问题成了萦绕在一家人心头最大的阴云。

  凭借对罕见病丰富的诊疗经验和高度的警惕性，中山一院贵州医院介入科主任医师安天志意识到这绝非普通病例。介入科联合肝胆外科、胃肠外科、肛肠外科、血管外科、感染科、血液科、小儿外科迅速启动多学科会诊（MDT）。

  经过详尽的影像学评估，真相终于浮出水面：原来，孩子患上的是一种极为罕见的先天性血管畸形——Abernethy畸形（Ⅱ型）。

  “Abernethy畸形是一种罕见的门静脉系统发育异常。可以把它想象成一次城市水利系统的‘先天规划错误’。”安天志介绍，正常情况下，来自肠道、富含“垃圾”的血液应该先进入“肝脏处理厂”解毒和代谢，再汇入全身血液循环。Ⅱ型畸形的特点是门静脉主干仍然存在，但有一部分血液通过一条异常的血管“抄近道”，直接绕开了肝脏，汇入了体循环。

  而反复便血正是患儿病情的特殊之处，由于门静脉主干的血流被异常分流道“盗走”，导致门静脉系统压力降低。为了代偿，与门静脉系统相连的某些属支会显著扩张、迂曲，其末端的直肠静脉丛压力也随之增高，形成直肠静脉曲张。这些曲张的静脉壁薄如纸，在粪便摩擦等轻微刺激下就极易破裂出血，表现为反复、无痛性的便血。这种便血，根源在于血管结构的先天异常，而非普通的肛肠疾病。

  明确诊断是第一步，如何治疗更是巨大挑战。传统的开腹手术创伤大、风险高。经过严谨的评估，介入科团队为患儿量身定制了最前沿的经导管介入封堵术，这是一种微创、高效的治疗方案。

  手术当日，安天志团队仅通过孩子大腿根部及上腹部一个针眼大小的穿刺口，将导管轻柔地送入血管，像驾驶一辆精准的“导航车”，一路抵达畸形的血管分流处。随后，将特制封堵器精准释放在漏洞位置，成功堵住了这条不该存在的“近道”。

  术后，血流立即恢复了正常路径，重新流向肝脏。肠系膜下静脉的扩张压力得以解除，直肠静脉曲张的根源被消除。患儿的便血症状迅速得到控制，贫血状况逐渐改善，不久便康复出院。复查显示，异常扩张的血管缩小，血流速度降低，各项指标持续稳定。

  此次患儿的成功救治，凸显了中山一院贵州医院在复杂罕见病多学科协作诊疗（MDT）模式上的强大优势，以及介入微创技术在解决疑难重症中的巨大价值。

  “每一次对罕见病的成功探索，都是医学进步的一步。”中山一院贵州医院相关负责人表示，医院将继续秉持“以患者为中心”的服务理念，用精湛的技术和温暖的仁心，为更多疑难重症患儿点亮希望之光，守护每一个生命的健康成长。