新华网贵阳3月3日电 2月28日，在第十八个国际罕见病日，全国罕见病诊疗协作网国家级牵头医院北京协和医院携手贵州医科大学附属医院及中国罕见病联盟，共同举行了“百年协和 一切为民——健康贵州行”大型义诊活动。本次义诊活动聚焦于疑难罕见病，两家医疗机构的专家为贵州群众送来了专业医疗服务与温情关怀。

  2月28日，北京协和医院风湿免疫科主任李梦涛在义诊时问诊患者家属。新华网 卢志佳 摄

  当天下午，义诊活动在贵医附院门诊大厅开启。来自北京协和医院和贵医附院15个学科的37位专家现场向贵州的疑难罕见病患者提供咨询、诊断、筛查等全方位服务。专家们耐心细致地询问患者病史，认真查看近期检查报告，根据每位患者的具体情况，给出专业的治疗建议与用药指导。

义诊现场。新华网 卢志佳 摄

  “确定有效的药物不能停，要按原来的方案用上，尽快把病情控制住。”北京协和医院风湿免疫科主任李梦涛嘱咐患者。

  “等患儿骨质好一点之后，可以做一个足踝矫形器进行矫正，然后趁天气凉的时候戴，就不会太难受。”贵州医科大学儿科学院院长、贵州医科大学附属医院儿童神经科主任艾戎仔细给患儿家长建议。

  2月28日，贵州医科大学儿科学院院长、贵州医科大学附属医院儿童神经科主任艾戎在义诊时问诊。新华网 卢志佳 摄

  门诊大厅内，贵医附院还精心准备了杜氏儿童肌营养不良症、肝豆状核变性、脊髓性肌萎缩、脊髓小脑性共济失调、特纳综合症等疑难罕见病的宣传折页和展板，向前来就诊的患者及家属宣传罕见病知识。为减轻患者经济负担，加速诊断进程，现场还为疑难罕见病患者提供了一定名额的免费筛查服务，每一个环节都饱含着对患者的关爱。

  据悉，罕见病是一个隐匿在大众视野边缘的健康难题，其患病率在总人口的0.65‰至1‰，全球已确认的种类7000余种。贵医附院副院长张松介绍，贵医附院过去一年上报罕见病例数1405例，同比增幅高达111.5%，这组数据背后，是一个个亟待帮助的生命和家庭。“此次义诊，就是我们向他们伸出的温暖援手，希望能为他们提供精准诊断与专业咨询，让他们感受到社会没有忘记他们。”张松说。

  2月28日，北京协和医院内分泌科主任夏维波查看患者报告。新华网 卢志佳 摄

  北京协和医院内分泌科主任夏维波现场接诊了一位特殊的罕见病患者，由于患有垂体大腺瘤，且瘤体很大，这位患者出现了肢端肥大、容貌改变、疲乏、停经等症状。“这样的患者治疗很有挑战性，我们和患者做了沟通，也和贵州当地的诊疗专家做了沟通，组成专业的随访团队，为患者制定科学的诊疗方案，争取将患者的内分泌水平控制在一个比较正常的水平。”夏维波表示，希望在医疗机构和全社会的共同努力下，为罕见病患者创造正常工作、生活的条件。

义诊现场。新华网 卢志佳 摄

  一位儿童肌营养不良症患儿的家长在现场表示，感谢北京协和医院和贵医附院的专家为患者送来义诊服务，也希望社会各界关注、关爱罕见病患者及其家庭，“更多人关注罕见病，就会有更多资源投入到罕见病诊疗，这样在罕见病诊疗水平提升、医保药品目录调整等方面可以发挥更大的作用”。

  贵医附院专家表示，由于很多罕见病病人对自己的疾病状态认识不足，确诊之后可能会丧失信心，感觉没办法治疗。但实际上，随着医学技术的发展，目前对于罕见病发病机制的认识已经大有进展，临床诊断能力也大幅提升，而且治疗方式也越来越个体化、精准化，很多罕见病目前可以得到有效治疗。

  在罕见病诊疗方面，贵医附院儿童神经科日前迈出重要一步，率先在贵州省开设了首个杜氏型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，简称DMD）门诊。DMD是一种罕见的遗传性肌肉疾病。这一举措，旨在为更多DMD儿童提供及时诊治和规范管理，让这些孩子能在最佳时机接受专业治疗。（卢志佳 明丽群）